La Facultad de Medicina (FM) de la UNAM inauguró la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en México. 

Se trata de un centro de referencia nacional para el diagnóstico e investigación de estos padecimientos que, en la mayoría de los casos, son de origen genético.

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Además, por su inusual aparición, la detección de enfermedades raras es complicada.

Esto se debe a que se necesita la intervención de médicos especialistas que no están al alcance de la mayoría de la población.

“Quienes padecen una enfermedad rara suelen ser diagnosticados erróneamente en repetidas ocasiones, y pueden llegar a esperar hasta 8 años para recibir un diagnóstico correcto, lo que incrementa su riesgo de presentar complicaciones” indicó la Facultad de Medicina.

Por ello, es necesario tener más espacios de investigación como la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

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Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras

A nivel mundial, se tienen identificados más de siete mil de estos padecimientos, sin embargo, en México sólo se reconocen 20 enfermedades raras.

Algunas de estas enfermedades son:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia 
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito

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  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria

Instituciones como la Universidad de Cambridge, la Universidad de Birmingham, la Universidad de Massachussets, la Universidad de Barcelona, y ahora también la UNAM, han abierto sus propios centros de investigación, atención y diagnóstico de enfermedades raras.

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